Цитогенетическое исследование крови

Цитогенетическое исследование крови

Генетическая информация о человеке зашифрована в молекулах его ДНК. Генетическая информация может рассказать о том, как будет расти и развиваться человеческий организм. Бывают случаи, когда человеческое часть молекулы ДНК может удвоиться или же пропасть. Если такое происходит, то человеческий организм развивается неправильно. Следствием такого нарушения могут стать врожденные пороки, аутизм или другие отклонения в психологическом развитии и другие проявления.

Цитогенетический анализ и его плюсы

Первоначально нарушение хромосомного ряда исследовали с помощью микроскопа, это исследование называется кариотипирование. Стоит отметить, что некоторые дефекты невозможно опередить таким исследованием. Альтернативой стал цитогенетический анализ крови. В данном исследовании используется новейшие технологии, которые позволяют исследовать весь геном полностью и выявить есть какие-либо отклонения в ДНК человека.

Цитогенетический анализ, зачем он нужен детям?

С самого начала анализ использовался только в лабораториях США. Цитогенетический анализ быстро показал, насколько он эффективен и американские генетики рекомендовали его проводить пациентам, у которых есть подозрение на:

  • Умственная отсталость или задержка психологического развития.
  • Пороки развития, которые имеют врожденный характер.
  • Аутизм.
  • Микроделеционные синдромы.

Если доктор поставил ребенку один уз вышеперечисленных диагнозов, то цитогенетическое исследование поможет определить точные причины заболевания и тем самым доктор сможет назначить грамотное лечение. Благодаря анализу специалисты смогут применить правильные методы реабилитации. Как только будут выявлены генетические причины заболевания ребенка, то это поможет всей семье, а также планированию беременности в будущем.

Цитогенетический анализ и его результаты

Цитогенетическое исследование крови

Для того, чтобы сделать цитогенетический анализ потребуется немного крови взятой из вены. Кровь берут самым обыкновенным способом и отправляют в лабораторию.

Если анализ показывает, что все в норме, то в этом случае отклонений в ДНК нет и нужно искать другие причины заболевания. Если цитогенетический анализ показывает, что в цепи молекул ДНК нарушение, то в этом случаи доктору становится ясна картина болезни, и он может грамотно назначить лечение и дать рекомендации относительно заболевания. Исследование крови может показать и изменение в ДНК, но которые не имеют диагностической значимости, в этом случае потребуется диагностика других членов семьи, а именно родителей, поскольку встретились такие изменения, которых не было прежде.

Результаты цитогенетического анализа можно будет узнать только через 20-30 дней после их сдачи в лабораторию. После того, как результаты будут готовы, они отправляются к лечащему врачу, который в свою очередь доводит результаты до сведения пациента и его родных.

Триглицериды в кровиТриглицериды в крови

Триглицериды в крови (ТГ), или по- другому нейтральные жиры, — это про...

Холестерин в крови, ЛПНП, ЛПВПХолестерин в крови, ЛПНП, ЛПВП

Врачи придают важное диагностическое значение находящемуся в крови холестерину. Хо...

Липид, липиды и холестерин, Липиды и атеросклерозЛипид, липиды и холестерин, Липиды и атеросклероз

Липиды – это низкомолекулярные вещества, которые не растворяются в воде. Липиды в...